deCODE genetics:一種增加流產風險的序列突變

deCODE genetics:一種增加流產風險的序列突變

冰島雷克雅未克2024年1月29日 /美通社/ — Amgen 子公司 deCODE genetics 的科學家及其在冰島、丹麥和美國的合作者今天在《自然-結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology) 發表了一項研究,題為《聯會複合體蛋白 SYCE2 突變對重組的影響與流產相關

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics


Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

儘管染色體異常是一個公認的主要流產原因,但無論是染色體異常抑或是其他原因所致流產,背後的生物學原理仍未得到充分的了解。來自冰島、丹麥、英國、美國和芬蘭的超過 11.4 萬名有流產史的女性參與了一項全基因組關聯研究,測試 5,000 萬個序列突變。研究發現,SYCE2 基因的低頻錯義突變使流產風險增加了 22%。

deCODE 科學家此前的一份報告顯示,這種錯義突變與母親遺傳染色體中的基因重組表型有關。同源染色體之間的重組是減數分裂(生成人類卵子和精子細胞)過程中的重要組成部分。SYCE2 的產物構成了蛋白質複合體的一部分,對同源染色體的重組排列至關重要,而與流產和重組相關的錯義突變可能會影響此蛋白質複合體的穩定性。

仔細檢查突變對基因重組的影響發現,對交叉點位置的影響與染色體的長度成正比,染色體越長,影響越大。對基因重組的影響是在活產個體中測量得出的。作者提出,這種影響可能在流產上的表現更為嚴重,可能是導致流產的原因。這種與流產的關係沒有考慮到在檢測出懷孕之前的妊娠早期的胚胎遺落,因此突變對妊娠成功的影響可能遭到低估。

該研究的結果表明,儘管流產風險有所增加,但對基因重組具有重大影響的突變可以在人群中保留。

deCODE 總部位於冰島雷克雅未克,是分析和了解人類基因組的全球領導者。deCODE 利用其獨特的專業知識和人口資源,發現了數十種常見疾病的遺傳風險因素。deCODE 是 Amgen(納斯達克股票代碼:AMGN)的全資子公司。

 

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記者張辰卿/桃園報導桃園市政府勞動局(21)日於桃園風禾公園舉辦「112年度職業訓練成果展示活動暨就業博覽會」,職訓成果會場展示職業訓練班學員豐碩成果,讓民眾就近瞭解多元職業訓練機會,桃園市長張善政親臨會場表揚職業訓練績優訓練單位。    ▲市長張善政至攤位體驗視障按摩 。( 圖/ 桃園市政府勞動局提供) 張善政表示,提升勞工技能並促進市民就業,一直是桃市府重要施政目標,桃園「有頭鹿」職能訓練場每年辦理失業者職業訓練、照顧服務員訓練班及產訓班次合計50班次以上,提供至少1,600個訓練名額,也結合勞動部職訓資源,並輔導學員習得技能後都能順利進入職場,訓後就業率達8成,搭配每年辦理超過200場徵才活動,112年就業媒合率達86.6%,更榮獲111年勞動部對地方政府勞動行政業務督導考核第1名殊榮。桃市府尤其注重青年職能及就業培力,針對設籍桃市未滿30歲青年持續推動「青年安薪讚 就業大滿貫」方案,透過穩定青年工作、進修、考照之獎勵機制,輔導桃市青年持續提升就業競爭力及穩定就業。為了提供市民朋友們優質的職業訓練環境,並達到更好的訓練效果,特別針對111年承辦失業者及照顧服務員職前訓練之職訓單位進行評鑑考核,並於今112年度職業訓練成果展示進行績優辦訓單位頒獎。  ▲就業博覽會參展單位協助民眾求職 。( 圖/ 桃園市政府勞動局提供) 活動現場展示職訓班豐富訓練成果,包含時尚剪髮體驗、道地美食小吃品嚐、肩頸按摩及指甲彩繪等多元互動體驗;並與勞動部勞動力發展署桃竹苗分署合作展示「創業市集」專區,邀請10家優質新創企業主展出微型創業成果,讓蒞臨現場的民眾體驗獨特創意小物及特色商品,推廣桃園在地文化特色及新創團隊;另現場提供重機具體驗、DIY手作活動一系列趣味闖關及摸彩活動,內容精采豐富。 ▲張善政偕貴賓大合影。( 圖/...

經濟部2023台灣市博會   傳市品牌.好市好食-中秋採買都在這

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保經新勢力攀越高峰 業績逆勢成長300%

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